Estudo avalia doença rara do sangue em crianças com anemia grave

O Hospital Universitário Onofre Lopes (Huol-UFRN), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), está com recrutamento aberto para crianças do Norte e Nordeste que apresentem sintomas compatíveis com Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), uma doença rara, crônica e potencialmente grave que afeta as células do sangue. O estudo clínico é voltado à população pediátrica e posiciona a instituição como o único hospital da Rede Ebserh nas duas regiões com pesquisa ativa nessa área.

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O hospital tornou-se apto para a realização do estudo a partir de dezembro de 2025, após a aprovação regulatória, a aferição dos equipamentos necessários ao suporte dos participantes envolvidos e o treinamento da equipe, composta por oito profissionais que atuam no Centro de Pesquisa Clínica do Huol.

De acordo com Ana Katarine Caldeira, chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e da Inovação Tecnológica da unidade hospitalar, podem participar crianças que apresentem sinais suspeitos da doença. “Podem participar crianças que apresentem sintomas como anemia, urina escura, semelhante à cor de Coca-Cola, e trombose, mediante identificação e indicação feitas por qualquer profissional pediatra. Durante o estudo, é realizado o exame que atesta se a criança está com a doença ou não”, ressalta.

Condição rara

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna é uma condição rara e de difícil diagnóstico. Cansaço persistente, anemia recorrente, dores no corpo e episódios de trombose estão entre os principais sinais.

Celebrado em 26 de fevereiro, o Dia Mundial de Conscientização sobre a HPN reforça a importância do diagnóstico precoce, do acesso ao tratamento adequado e da disseminação de informação qualificada, fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e reduzir os estigmas associados à condição.

Segundo Cassandra Valle, médica da Hematologia Pediátrica e investigadora principal do estudo, trata-se de “um distúrbio genético adquirido, raro, que afeta de um a dez casos por milhão de pessoas e provoca redução ou ausência de uma proteína presente na célula-tronco hematopoética, que dá origem às demais células sanguíneas. A ausência dessa proteína faz com que essas células fiquem predispostas à destruição pelo sistema complemento”, explica.

A doença ocorre com maior incidência em pessoas com mais de 30 anos, mas também pode atingir crianças. A alteração leva à destruição mais frequente das hemácias, causando anemia intensa, predisposição à trombose e até falência medular, podendo evoluir para aplasia com indicação de transplante.

A médica também cita outros sinais associados. “Podemos destacar como principais manifestações uma anemia hemolítica com Coombs direto negativo [quando a anemia, se presente, provavelmente não é autoimune], além de um quadro hemolítico não hereditário, após exclusão de outras causas. Em adultos e crianças, pode haver diminuição do número de plaquetas e eventos trombóticos sem causa aparente, evolução para pancitopenia [queda dos glóbulos vermelhos, brancos e das plaquetas], falência medular e até comprometimento da função renal.”

Diagnóstico

De acordo com Valle, o diagnóstico começa com a suspeita clínica, diante de um quadro de anemia hemolítica, em que há destruição das células sanguíneas. “São solicitados exames como o teste de Coombs direto, além de outros testes laboratoriais de fácil acesso, como hemograma e LDH. Também pode ser realizada análise do sangue periférico por citometria de fluxo, exame disponibilizado no estudo realizado no Huol”, explica.

A especialista ressalta que as estratégias terapêuticas variam conforme o grau de comprometimento da medula e, em situações mais avançadas, pode ser indicado o transplante de medula óssea. “Existem medicamentos que inibem o complemento responsável pela destruição das hemácias e há também um novo medicamento de uso oral, ainda em fase de estudo no Huol, que oferecerá mais comodidade ao participante, já que não será administrado por via endovenosa. Medidas complementares, não curativas, incluem suplementação de ferro, ácido fólico e uso de anticoagulantes para prevenção de complicações trombóticas, incluindo transfusões”, ressalta.

Cassandra Valle reforça a importância da pesquisa na área, considerando que a HPN é uma doença rara, grave e potencialmente fatal, sobretudo em crianças, especialmente quando evolui para aplasia medular. “A condição também apresenta risco relacionado ao tromboembolismo, podendo levar a acidente vascular cerebral e até ao óbito”, alerta.

Importância do estudo

O estudo contribui diretamente para a busca de novas abordagens terapêuticas. “Por ser muito incomum na infância, há poucos estudos sobre medicamentos direcionados a essa patologia. Isso dificulta a identificação de tratamentos eficazes, já que são complexos de testar. Um ensaio clínico pediátrico permite compreender melhor as manifestações, a resposta às terapias e os impactos no desenvolvimento de crianças e adolescentes. Esses achados fortalecem práticas clínicas mais seguras e eficazes no futuro”, salienta.

Para o Huol e a UFRN, a participação na pesquisa é estratégica. “Essa iniciativa nos consolida como centro de referência em patologias hematológicas, sendo o único centro das regiões Norte e Nordeste com recrutamento para essa condição, com foco no estudo de novos medicamentos”, conclui.

Como participar da pesquisa

A triagem é realizada pelo Centro de Pesquisa Clínica do Huol, pelo telefone (84) 99670-8676. O estudo é aberto a crianças do Norte e Nordeste com suspeita de Hemoglobinúria Paroxística Noturna, mediante avaliação e indicação de pediatra. Durante a pesquisa, é feito o exame que confirma ou descarta o diagnóstico. Os participantes recebem o medicamento em teste, acompanhamento especializado e ressarcimento de despesas relacionadas à participação.

Sobre a Ebserh

O Huol-UFRN faz parte da Rede Ebserh desde 2013. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.

Imagem: CCS/Ebserh

Fonte: Agecom/UFRN