Família de bebê com síndrome raríssima faz campanha online por recursos

Em todo o mundo, foram registrados apenas cerca de 400 casos da doença. Menino de 11 meses precisa de tratamentos de alto custo.

Uma família de Itapira (SP) promove uma campanha na internet para arrecadar recursos para um bebê que sofre de uma síndrome raríssima. Aos três meses de idade, Piettro Matos de Oliveira foi diagnosticado com a síndrome Rothmund-Thomson. A criança, que está com 11 meses, precisa continuar os tratamentos que são de alto custo e não recebe auxílio do governo.

“Ele vai de três em três meses no dermatologista e ganhava amostras de cremes na Unicamp, mas não eram suficientes. Como ele estava ficando sem o medicamento, se machucava. Só um dos cremes que ele usa custa em torno de R$ 300”, conta a mãe Natália Matos.

“Ele precisa fazer um exame de sangue para relatar o que essa doença pode causar nele e custa mais de R$ 2 mil, e o SUS não cobre”, completa ela, que se dedica em tempo integral aos filhos e o marido, que é mecânico, ganha em torno de R$ 1 mil por mês.

De acordo com a mãe, a família entrou com pedido de benefício de prestação continuada pelo Instituto Nacional do Seguro Social (INSS) desde julho do ano passado, mas segue na fila de espera.

Em nota, a Secretaria de Desenvolvimento Social do Estado de São Paulo informou que a fila de espera do INSS está grande e a família deve acompanhar o pedido pelo telefone, através do número 135, ou pelo site “Meu INSS”. Disse também que, para agilizar a concessão, a família pode ajuizar o pedido na Defensoria Pública do município.

Família de Itapira (SP) busca recursos com campanha na internet para tratamento do filho com síndrome rara — Foto: Natália Matos/Arquivo Pessoal

400 casos entre 7,7 bilhões de pessoas

Piettro nasceu deficiente visual e precisou de um transplante de córnea. Durante as consultas na Unicamp e antes da cirurgia, os médicos notaram pintinhas na pele dele. Os profissionais aconselharam Natália a buscar atendimento com um especialista em genética.

De acordo com o médico geneticista e professor do Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica da Unicamp, Doutor Carlos Steiner, que acompanha a criança desde o diagnóstico, a probabilidade desse tipo de alteração genética ocorrer é rara.

Existem cerca de 400 casos registrados no mundo. Tendo como base a população mundial de 7,7 bilhões de pessoas, a chance de alguém contrair a doença é de 0,000005%. O problema só é possível de ser detectado quando nasce uma criança afetada na família ou com a realização de testes genéticos específicos.

“A síndrome foi inicialmente descrita no século XIX, por um médico austríaco, e não tem predileção étnica. Acontece quando cada um dos pais passa uma cópia do gene mutado para a criança. A possibilidade é baixa, mas facilitada por duas situações: se os pais são consanguíneos (primos) ou se os pais são originários de uma pequena comunidade onde essa mutação é frequente. No caso de Piettro, nenhuma dessas duas situações ocorreu, então a doença se deu por um acaso, como uma loteria”, explicou.

O médico explica que a condição causa bolhas na pele, redução de cabelos e pelos, sensibilidade ao sol e crescimento anormal. Em alguns casos, a síndrome pode causar catarata, defeitos na formação dos ossos dos membros, dentes pequenos ou defeituosos, além de problemas gastrointestinais, como vômitos ou diarreia crônicos. Ele explica ainda que a síndrome não afeta o sistema neurológico.

Natália conta que o filho não está desenvolvendo hormônios do crescimento e sofre com as bolhas pelo corpo, que são intensificadas com o calor, mas não apresenta os outros sintomas.

“Graças a Deus, as únicas coisas que se manifestaram até agora foram o crescimento dele, mesmo tomando hormônios, e as manchas no corpinho que levantam bolhas, porque ele sofre muito com o calor que está fazendo”, diz.

Campanha online

Piettro é o segundo filho do casal. Natália e Thieres Oliveira têm também uma menina de 5 anos. A mãe conta que a filha nunca desenvolveu nenhum sintoma e por isso ficou surpresa quando soube da síndrome do filho mais novo.

De acordo com o médico Steiner, a doença não tem cura. O tratamento dos sintomas envolve diversas especialidades, como dermatologia, endocrinologia, oftalmologia.

Natália conta que os cuidados com o filho requerem cremes hidratantes específicos, remédios e exames de sangue, todos com custo alto. Para conseguir continuar o tratamento, a família criou uma campanha de arrecadação virtual de doações financeiras.

A família também recebe doações da comunidade e vende rifas para conseguir os recursos financeiros necessários. O filho segue na fila de espera do INSS para a análise do pedido do benefício de prestação continuada.

“Ganhamos um ar condicionado de um time de futebol amador aqui da cidade. Com o dinheiro arrecadado, vamos pagar o exame, comprar os cremes, manter o ar condicionado e comprar as roupas com proteção ultravioleta que a gente só encontra em Campinas”, disse.

Segundo o médico geneticista, os tratamentos são por toda a vida. Pacientes com a síndrome podem chegar a mais de 40 anos se acompanhados por médicos, principalmente em relação à tumores, que se desenvolvem mais facilmente em pessoas acometidas por esse tipo de mutação genética.

“Em uma revisão de pacientes europeus, havia adultos com mais de 40 anos de idade sendo acompanhados em centros especializados. Não é possível fechar uma expectativa de vida para um paciente em particular, mas pode-se dizer que se todos os cuidados forem tomados esses pacientes podem viver muitos anos”, disse o médico.