Uma pesquisa desenvolvida na Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) recebeu um dos mais importantes reconhecimentos na área da genética médica do país. O estudo, focado em novos alvos para o diagnóstico da Síndrome de Silver-Russell (SSR), conquistou o Prêmio Professor Doutor Roberto Giugliani, entregue ao melhor trabalho de pesquisa básica. A premiação ocorreu durante o 36º Congresso Brasileiro de Genética Médica, realizado entre os dias 24 e 27 de setembro no Recife.
O trabalho premiado é intitulado Identification of methylation sites at 11p15.5 as new diagnostic targets for Silver-Russell syndrome (Identificação de sítios de metilação em 11p15.5 como novos alvos de diagnóstico para síndrome de Silver-Russell). É de autoria da mestranda Hozana Beatriz Dantas Barbalho, do Programa de Pós-Graduação em Bioquímica e Biologia Molecular (PPGBM), e de seu orientador, Leonardo Capistrano Ferreira, professor do Departamento de Bioquímica (DBQ/UFRN) e pesquisador do Instituto de Medicina Tropical (IMT-UFRN).
A pesquisa representa um avanço significativo para a compreensão e o diagnóstico da Síndrome de Silver-Russell (SSR), uma doença genética rara que causa restrição de crescimento antes e depois do nascimento. Atualmente, a principal causa conhecida da síndrome, responsável por 30% a 60% dos casos, está ligada a alterações na região 11p15 do cromossomo 11, que afetam a regulação de genes essenciais para o crescimento, como o H19 e o IGF2.
Em até 40% dos pacientes, a causa da síndrome permanece desconhecida, dificultando o diagnóstico preciso e o aconselhamento genético para as famílias. O estudo da UFRN se destaca justamente por identificar novos marcadores moleculares (sítios de metilação) que podem levar ao desenvolvimento de testes diagnósticos mais abrangentes e eficazes.
A premiação no congresso, um dos maiores eventos da especialidade na América Latina, consagra a excelência da pesquisa básica realizada na UFRN e coloca os pesquisadores em uma posição de destaque no cenário científico nacional. O reconhecimento destaca a importância do investimento em ciência para solucionar desafios clínicos complexos e melhorar a qualidade de vida da população.
Imagens: Reprodução
Fonte: Agecom/UFRN
