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Pouco conhecida pela população brasileira, a Doença de Huntington (DH) é uma enfermidade rara, hereditária e progressiva que afeta o sistema nervoso central, provocando alterações motoras, cognitivas e comportamentais. Não existem estatísticas oficiais no país, mas estima-se que cerca de 13 mil a 19 mil pessoas tenham o gene, e entre 65 mil e 95 mil apresentem risco de ter a doença por serem descendentes de portadores, segundo a Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde1.
Um dos sintomas mais comuns da DH é a coreia, termo médico que descreve movimentos involuntários, rápidos e descoordenados, semelhantes a uma dança irregular. A atenção ao sintoma é fundamental para o diagnóstico, principalmente quando surge em adultos com idade entre 30 anos e 50 anos que tenham histórico familiar de DH. É comum a Doença de Huntington apresentar apenas sintomas iniciais psiquiátricos e/ou cognitivos, sendo confundida com outras doenças neurológicas como esquizofrenia e Alzheimer.
A coreia pode afetar braços, pernas, tronco e até a musculatura facial, interferindo em atividades cotidianas como caminhar, se alimentar e realizar o autocuidado, impactando diretamente a autonomia dos pacientes com DH, além da atenção demandada pelo cuidador. Inicialmente, aparece como movimentos involuntários sutis, que podem ser confundidos com agitação motora ou falta de coordenação. Com o tempo, se tornam mais evidentes, prejudicando a postura, o equilíbrio, a fala e a deglutição.
“Reconhecer o sintoma como um sinal de alerta é essencial para reduzir o tempo entre o diagnóstico e início do tratamento. A agilidade nesse processo ajuda o paciente e seus familiares a planejarem melhor os cuidados, prolongar autonomia e a manter qualidade de vida desse indivíduo”, destaca Bruna Mattos, Gerente Médica Sr. da Teva Farmacêutica.
O diagnóstico exige uma avaliação clínica detalhada, realizada por um neurologista, associada à investigação do histórico familiar e, por último, um teste genético confirmatório. A Doença de Huntington tem origem na mutação no gene HTT, localizado no cromossomo 4, que leva à produção defeituosa de uma proteína chamada huntingtina. Essa proteína se torna tóxica para as células nervosas, causando sua degeneração e comprometendo gradualmente as funções cerebrais.
“Embora a DH não tenha cura, existem formas de controlar e amenizar os sintomas da doença. Alguns medicamentos reduzem a atividade motora excessiva e os sintomas psiquiátricos, além disso, atividades que visam a reabilitação e apoio psicológico para pacientes e familiares também são ferramentas importantes. Uma rede de cuidados multidisciplinar, unindo neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e psicólogos é fundamental para promover mais independência e bem-estar para os pacientes e seus cuidadores”, reforça Bruna.
Conhecer para cuidar
Geralmente, a DH manifesta-se entre os 30 e 50 anos, embora possa surgir em qualquer fase da vida. O início precoce da doença (antes dos 20 anos) pode levar a uma evolução mais rápida da condição. A doença segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que uma pessoa com uma cópia mutada do gene HTT tem 50% de chance de transmitir a condição aos filhos.
Entre as evidências clínicas estão os movimentos involuntários (coreia), alterações cognitivas, mudanças de humor e comportamento, além de complicações secundárias, como dificuldade para engolir (disfagia) e problemas respiratórios.
O diagnóstico é realizado por meio de avaliação clínica, histórico familiar e testes genéticos. Embora ainda não exista cura, tratamentos medicamentosos e a assistência multidisciplinar podem melhorar a qualidade de vida e retardar o avanço dos sintomas.
Referências
1 BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. 27/9 – Dia Nacional da Doença de Huntington. Brasília: Ministério da Saúde, [2023?]. Disponível em: Link
Imagem: Reprodução
Fonte: Press Release
